13/01/2023
Chẩn đoán tiền sản (chẩn đoán trước sinh) là một số xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết trước khi sinh thai của bạn có bị một số bệnh lý hay không (thường gặp là hội chứng Down). Chẩn đoán tiền sản gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp phát hiện ra những rối loạn di truyền trước sinh.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là gì?
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai. Sau khi có các chẩn đoán về di truyền trước sinh, cha mẹ có kế họach chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời, hay đối với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh. Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Có phải tất cả các sản phụ cần xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?
Không phải. Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản:
- Các xét nghiệm triple test và combined test nguy cơ cao
- Độ mờ da gáy dày.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao.
- Cha mẹ mang một số rối loạn di truyền (thalassemia)
- Tiền căn sinh con bị một số dị tật bẩm sinh do di truyền
- Tiền căn sinh con rối loạn nhiễm sắc thể
- Siêu âm phát hiện một số dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, dãn não thất…
Cách thực hiện các biện pháp
Chọc ối được thực hiện như thế nào?
Trong lúc chọc ối, một mẫu nước ối (nước xung quanh em bé) được lấy ra và được gửi tới phòng xét nghiệm để chẩn đoán. Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ xuyên qua thành bụng vào tử cung và hút ra một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ cho chẩn đoán. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra. Tất nhiên là em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong suốt và sau quá trình làm thủ thuật. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong suốt hoặc sau quá trình thực hiện. Bác sĩ sẽ cho bạn nghỉ ngơi vào ngày chọc ối, thường thì ngày hôm sau bạn có thể hoạt động bình thường.
Sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?
Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.
Thời điểm thực hiện chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau và chọc ối?
Chọc ối thực hiện khi thai >16 tuần
Sinh thiết gai nhau thực hiện khi thai 12-14 tuần với vị trí bánh nhau thuận lợi.
Các sản phụ cần chú ý:
Sản phụ nên nghỉ ngơi khoảng 24 tiếng, tránh làm việc nặng.
Sinh hoạt tắm rửa bình thường.
Khám lại khi thấy đau bụng nhiều, ra nước âm đạo, ra huyết âm đạo, sốt.
Khai phụ đến lấy kết quả chọc ối theo lịch hẹn, bác sĩ sẽ tham vấn kết quả và có những hướng dẫn cho lần khám thai tiếp theo.
Có nguy cơ nào liên quan đến những xét nghiệm tiền sản không?
Cả chọc ối và sinh thiết gai nhau đều có nguy cơ gây sẩy thai. Kết quả của một vài nghiên cứu cho rằng một số nhỏ trường hợp, sinh thiết gai nhau gây ra những dị tật ở tay và chân em bé. Tuy nhiên điều này chỉ xảy ra nếu xét nghiệm được tiến hành khi thai quá nhỏ (< 9 tuần). Bác sĩ sẽ giải thích rõ những nguy cơ và lợi ích của chọc ối và sinh thiết gai nhau cho bạn.
Các bất thường của thai nhi mà chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện ra
Bất thường về tim mạch
Tỉ lệ mắc là 5 – 10/1.000 trẻ sinh sống và 30/1.000 trẻ được sinh ra.
Nguyên nhân do sự tương tác giữa gen và môi trường (mẹ tiểu đường, mắc bệnh về collagen, dùng thuốc có hại, nhiễm vi rút).
Gặp trong hơn 90% thai nhi có trimosy 18 hay 13; 50% thai nhi có trimosy 21; 40% thai nhi mắc hội chứng Turner.
Nhóm nguy cơ: cha/mẹ hoặc thai kì trước mắc bệnh tim bẩm sinh, mẹ bị tiểu đường.
Thoát vị hoành bẩm sinh
Tỉ lệ mắc: 1/2.000 – 1/5.000.
Nguyên nhân: chưa rõ, làm giảm sản phổi do chèn ép kéo dài.
Thoát vị hoành trái thường gặp gấp 5 lần bên phải.
Phát hiện trên siêu âm tiền sản tuần 14 thai kì, dấu hiệu:
Tạng bụng thoát vị vào lồng ngực.
Trung thất bị đẩy lệch sang bên lành.
Đa ối.
Thường kèm theo dị tật ở tim, niệu sinh dục, ống tiêu hóa, thần kinh trung ương, nhiễm sắc thể.
Khiếm khuyết thành bụng
Thoát vị rốn (exomphalos)
Tỉ lệ mắc: 1/4.000.
Nguyên nhân: có thể liên quan đến gen, hội chứng Beckwith-Wiedemann, 50% trường hợp có trisomy 13 hoặc 18.
Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh bao túi thoát vị ở thành bụng trước với dây rốn cắm ở đỉnh túi.
Tiên lượng: 90% sống sau mổ nếu không có dị tật phối hợp.
Hở thành bụng (gastroschisis)
Tỉ lệ mắc: 1/4.000.
Nguyên nhân: chưa rõ.
Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh dây rốn ở vị trí bình thường và các quai ruột thoát vị trôi nổi, phân tán rộng trong buồng ối.
Tiên lượng: 90% sống sau mổ, tử vong thường do hội chứng ruột ngắn.
Bất thường ống tiêu hóa
Hẹp thực quản và rò khí – thực quản:
Tỉ lệ mắc: 1/3.000.
20% trường hợp có trisomy 13 hoặc 18.
Là một dị tật trong hội chứng VACTERL.
Chẩn đoán tiền sản: khó phát hiện, biểu hiện bằng bóng hơi dạ dày nhỏ hoặc không thấy kết hợp với đa ối.
Tiên lượng sống sau mổ là 95% nếu thai lớn hơn 32 tuần, không dị tật phối hợp, không trào ngược, viêm phổi hít.
Teo tá tràng:
Tỉ lệ mắc: 1/5.000
Dị tật phối hợp: trisomy 21, bất thường xương, dạ dày – ruột, tim, thận.
Chẩn đoán tiền sản: đa ối, hình ảnh bóng đôi trên siêu âm.
Tiên lượng sống sau mổ > 95% nếu không có dị tật phối hợp.
Tắc ruột non:
Tỉ lệ mắc: 1/2.000.
Dị tật phối hợp: bất thường về niệu dục, cột sống, tim mạch.
Chẩn đoán tiền sản: khó phát hiện, hình ảnh các quai ruột dãn, đa ối.
Tiên lượng sống sau mổ > 95% nếu thai lớn hơn 32 tuần, không có dị tật phối hợp, không cắt bỏ nhiều ruột lúc mổ.
Khối u bụng
Nang buồng trứng:
Thường xuất hiện sau tuần 25 thai kì.
Phần lớn là lành tính và tự mất trong giai đoạn sơ sinh.
Biến chứng: tụ dịch ổ bụng, xoắn, nhồi máu, vỡ nang.
Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh nang thường một bên và một vách ngăn.
Nang mạc treo:
Chẩn đoán tiền sản: hình ảnh nang một hay nhiều vách, kích thước đa dạng, thường ở đường giữa.
Nang gan:
Hiếm gặp.
Thường nằm ở gan phải, vách đơn.
Thường ít gây triệu chứng.
Biến chứng: tắc mật, nhiễm trùng, chảy máu.
Nang ruột đôi:
Rất hiếm gặp.
Hình ảnh cấu trúc dạng ống hay nang, nhiều kích thước.
Đơn độc hoặc phối hợp với các bất thường ống tiêu hóa khác.
U quái cùng cụt:
Tỉ lệ mắc 1/40.000.
Dạng nang hay đặc hay cả hai.
Đa ối thường gặp do đa niệu thai nhi, shunt động tĩnh mạch.
Tử vong trước sinh: 50% (sinh non do đa ối).
Bất thường hệ thận niệu
Đánh giá tiền sản: dưa trên một hệ thống lâm sà̀ng và xét nghiêṃ .
Thời điểm làm siêu âm:
Lần 1: 18 – 24 tuần.
Lần 2: 28 – 34 tuần.
Mức độ ứ nước : đường kinh trước -sau bể thận tam cá nguyệt III giúp tiên lượng dị tật hệ niệu (CAKUT)
< 9mm: 12%.
9-15mm: 45%.
>15mm: 88%.
Lưu ý:
Nếu DAP (đường kinh trước sau bể thận ) ≥ 15mm: phải thực hiện siêu âm ngay sau sinh.
Nếu DAP < 15 mm, thực hiện từ N2-N7 sau sinh để truy tìm nguyên nhân.
Ứ nước một bên hay hai bên. Mức độ bù trừ và tưới máu của thận đối bên. Tình trạng bàng quang
Có nước tiểu không.
Mức độ ứ nước( van niệu đạo sau)
Có bè hoặc túi thừa (trabeculation).
Các dị tật bẩm sinh đi kèm.
Nước ối: có kèm thiểu ối: túi ối ≤ 2cm.
Các xét nghiệm khác.
Sinh hóa dich ối: Na (<100 mmol/l) β-2 microglobulin (<508 mmol/l).
Nhiễm sắc thể đồ.
Không một xét nghiêm nào có thể đánh giá toàn diện và có vai trò quyết định thái độ xử trí.
Nguyên nhân các bất thường hệ niệu trong chẩn đoán trước sinh:
Thiểu sản thận
Teo hai bên: 1/4.000. Trẻ sinh ra thường không thích nghi với cuộc sống hoặc chết trong bụng mẹ .
Teo một bên: 1/1.300.
Nam/ nữ = 2,5/1.
Khả năng phát hiện khó nếu teo một bên và chức năng thân thai nhi bình thường: 59 – 80%.
Thận ứ nước
Nguyên nhân:
Chức năng 63%.
Khúc nối bể thận niệu quản 11%.
Trào ngược bàng quang niệu quản 9%.
Megaureter 4%.
Loạn sản thận dạng đa nang 2%.
Ureterocele 2%.
Van niệu đạo sau 1%.
Khác.
Bất thường hệ thần kinh trung ương
Dị tật hệ thần kinh trung ương gồm những dị tật bẩm sinh của sọ não và cột sống. Các dị tật này rất đa dạng và dự hậu rất khác nhau. Một số các trường hợp hay gặp:
Bệnh đầu nước (Hydrocephalus)
Thoát vị não – màng não (Encephalocele)
Thoát vị tuỷ – màng tuỷ hở (Myelomeningocele)
U mỡ chóp tủy (Lipomyelomeningocele)
Để biết thêm thông tin chi tiết, bạn có thể nhấn vào nút đặt lịch khám để được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám và tư vấn kĩ lưỡng.
