Double test là gì – Ưu và nhược điểm của phương pháp

12/01/2023

Xét nghiệm Double test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Double test cho phép sàng lọc nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

1. Xét nghiệm double test là gì?

Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A. Hai chất này có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai.

Một thai kỳ bình thường sẽ có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính XX hoặc XY. Nếu xuất hiện thể tam nhiễm, thai nhi sẽ mắc các hội chứng dị tật, ảnh hưởng đến suốt đời. Như:

  • Tam nhiễm NST 21: mắc hội chứng Down
  • Tam nhiễm NST 18: mắc hội chứng Edward
  • Tam nhiễm NST 13: mắc hội chứng Patau

Các chỉ số này sau đó được tính toán cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng để quy ra hệ số Corr.MOM và nguy cơ của thai nhi với bệnh. Chính là tạo thành combined test.

So sánh với các giá trị ngưỡng có thể giúp chuyên gia y tế đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của một số bệnh cho thai nhi.

Mục đích của xét nghiệm

Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như : Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

double test
Xét nghiệm double nhằm phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường NST tam bội.
Trong hội chứng Down

β-hCG tự do tăng đáng kể.

PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.

Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. 

-Nếu thai có độ mờ da gáy dưới đường 95 bách phân vị, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down).

-Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường NST là 21,1%;

-Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5mm, tỷ lệ bất thường NST lên tới 64,5%.

Trong hội chứng Edward:

Cả β-hCG tự do và PAPP-A trong máu đều giảm.

Trong hội chứng Patau:

β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Ưu và nhược điểm của phương pháp

1. Ưu điểm

Được thực hiện thiên chức làm cha, mẹ là niềm hạnh phúc của hầu hết các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh Down là 1/700. Nguy cơ càng gia tăng khi người mẹ càng lớn tuổi. Cụ thể, khi tuổi mẹ là 20, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down là 1/2000 số ca sinh; khi mẹ 35 tuổi, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down là 1/365; khi mẹ 40 tuổi, tỉ lệ là 1/100. Nếu không phát hiện dị tật kịp thời, mẹ bầu sẽ sinh ra em bé mắc bệnh Down. Điều đó ảnh hưởng đến cả cuộc đời của trẻ.

Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu đánh giá được nguy cơ dị tật thai nhi (nếu có). Từ đó, bác sĩ sẽ có chỉ định điều trị, xử trí hợp lý.

2. Nhược điểm

Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu tầm soát dị tật thai nhi. Qua phương pháp này, mẹ bầu chỉ có thể biết thai nhi có nguy cơ mắc dị tật hay không. Và tất nhiên, không chắc chắn là sẽ chính xác. Thậm chí, ngay cả khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, kết quả cũng mang tính chất chỉ ra nguy cơ.

Tâm lý và sức khỏe mẹ bầu thường không ổn định. Việc chỉ ra nguy cơ về dị tật thai nhi có thể khiến thai phụ lo lắng. Điều này lại ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ. Do đó, trước khi quyết định thực hiện Double test, bạn nên suy nghĩ kỹ. Khi biết được những bất thường của thai nhi, bạn có lo lắng hơn hay bình tĩnh giải quyết vấn đề. Đồng thời bạn có đồng ý thực hiện thêm xét nghiệm xâm lấn nếu nhận được kết quả có nguy cơ cao hay không?

Phương pháp xét nghiệm này dành cho đối tượng nào?

Double test là xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như:

  • Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
  • Người mẹ đã từng sảy thai, thai lưu, mang thai ngoài tử cung.
  • Người mẹ từng sinh em bé mắc dị tật bẩm sinh.
  • Gia đình thai phụ có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh.
  • Mẹ bầu bị nhiễm virus, uống thuốc điều trị bệnh trong thời gian mang thai.
  • Mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi cho thấy có nguy cơ cao mắc dị tật.

Xét nghiệm Double test khi nào để có kết quả chính xác nhất?

Thời điểm thích hợp để xét nghiệm Double test

Mẹ bầu nên khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm thực hiện Double test tốt nhất do nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong máu của người mẹ thay đổi trong suốt quá trình mang thai. Cụ thể:

  • β-hCG (human chorionic gonadotropin) tự do là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG – có trong huyết thanh của mẹ bầu vào khoảng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng thụ tinh. Hormone hCG có nồng độ cao nhất vào khoảng ngày 50-80 tính từ lần kinh cuối cùng. Nếu thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ 2.
  • PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại Glycoprotein tiết ra từ nhau thai, nồng độ tăng dần trong cả thai kỳ. Trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đến quý 2 trở đi, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc vẫn giữ mức bình thường. Do vậy, 3 tháng đầu, mẹ bầu phải tận dụng thời gian sàng lọc Hội chứng Down cho thai nhi.

Quy trình thực hiện xét nghiệm  

Khi đi khám thai vào tuần thứ 11 đến 13, bác sĩ sẽ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm Double test sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm.

Quy trình thực hiện như sau:

  • Bước 1: Bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Double test, siêu âm kiểm tra độ mờ sau gáy, chiều dài đầu – mông của thai nhi qua siêu âm.
  • Bước 2: Kỹ thuật viên khai thác thông tin: tên, chiều cao, cân nặng, tiền sử của mẹ. Lấy từ 2-4ml máu từ tĩnh mạch mẹ bầu cho vào ống nghiệm.
  • Bước 3: Kỹ thuật viên đưa ống nghiệm chứa máu của mẹ bầu xét nghiệm tại Labo.
  • Bước 4: Trả kết quả xét nghiệm và tư vấn.
    • Nhóm có nguy cơ cao: Độ mờ da gáy của thai nhi khoảng 3,5 – 4,4mm. Có tỷ lệ bất thường khoảng 64,5% trở lên. Thai nhi trong nhóm này có nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.
    • Nhóm có nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy của thai nhi <3mm, tỷ lệ bất thường khoảng 21,1%.. Thai nhi trong nhóm này ít có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.

Thông thường, khi có dấu hiệu nghi ngờ thai nhi mắc dị tật Down hoặc các dị tật khác, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu nên làm gì tiếp theo. Trường hợp không phát hiện nguy cơ, mẹ bầu sẽ nhận phiếu xét nghiệm và tái khám trong những đợt khám thai định kỳ.

Xét nghiệm bao lâu có kết quả

Sau khi lấy máu tĩnh mạch để thực hiện xét nghiệm, khoảng 2 -3 ngày sẽ có kết quả. Kết quả phân tích của Double test được thực hiện bằng một phần mềm chuyên dụng trên cơ sở kết hợp định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh thai nhi, tuổi mẹ,…

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

Khi mang thai, mẹ bầu nên đi khám sức khỏe định kỳ, tầm soát dị tật thai nhi bằng xét nghiệm Double test. Tuy nhiên, xét nghiệm Double test không khẳng định thai nhi có mắc dị tật hay không. Kết quả chỉ cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh là cao hay thấp.

Khi kết quả xét nghiệm Double test cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra giải pháp phù hợp. Có thể mẹ bầu có thể thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như NIPT. Hay các thủ thuật chọc ối, sinh thiết nhau thai.

Không giống một số xét nghiệm khác (đường, mỡ máu, chức năng gan thận, điện giải, acid uric,…), khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải nhịn ăn. Ngược lại, khi đi khám, mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ để cơ thể được khỏe mạnh thoải mái.

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy đối với các mẹ bầu. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau chứ không đánh giá các dị tật do nguyên nhân khác. Nếu có nhu cầu mẹ bầu có thể tới Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để được tư vấn, thăm khám, theo dõi sức khỏe cả mẹ và bé, đảm bảo an toàn thai kỳ và sinh con khỏe mạnh hoặc nhấn vào đặt lịch khám ngay.

Có thể bạn quan tâm!

ĐẶT LỊCH KHÁM

ĐẶT LỊCH HẸN KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM HIẾM MUỘN