17/01/2024
Lâu nay, việc xác định các bệnh lý di truyền trong thai kỳ là một vấn đề quan trọng, nhưng cũng rất phức tạp và khó khăn. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học và công nghệ y tế, những bước tiến mới đã được đưa ra để giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền trong thai kỳ sớm hơn, từ đó giúp cho quá trình chăm sóc bào thai được hiệu quả hơn. Trong đó, double test là một trong những phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, không phải ai cũng cần và có thể sử dụng double test, và cũng không phải lúc nào cũng thích hợp để thực hiện xét nghiệm này. Vì vậy, bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về đối tượng và thời điểm cần sàng lọc trước sinh double test.
1. Đối tượng cần sàng lọc trước sinh double test
1.1 Phụ nữ có nguy cơ cao sinh con có bệnh di truyền
Một trong những đối tượng nên sử dụng double test là các phụ nữ có nguy cơ cao mang thai mắc các bệnh di truyền. Những bệnh di truyền giống như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau đều có nguyên nhân do lỗi gen, khiến cho bào thai không phát triển bình thường. Các bệnh này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm double test.
Một số yếu tố có thể khiến phụ nữ có nguy cơ cao mang thai mắc các bệnh di truyền bao gồm tuổi của mẹ (trên 35 tuổi), tiền sử có quan hệ huyết thống, tiền sử mang thai khó khăn hoặc đã từng có thai sinh con bị dị tật bẩm sinh, hoặc đơn giản là do di truyền trong gia đình. Nếu bạn thuộc về nhóm đối tượng này, việc thực hiện double test sẽ rất hữu ích để phát hiện kịp thời bất kỳ dị tật bẩm sinh hay bệnh di truyền nào có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bào thai và sự phát triển của em bé sau này.
1.2 Phụ nữ mang thai nhờ công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm
Hiện nay, việc sử dụng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm để thụ tinh ngoài cơ thể ngày càng phổ biến. Tuy nhiên, các phụ nữ mang thai bằng phương pháp này cũng có nguy cơ cao hơn trong việc sinh con có bệnh di truyền so với những phụ nữ mang thai tự nhiên. Vì vậy, đây là đối tượng cần được sàng lọc trước sinh double test.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bào thai có bất kỳ dị tật hoặc bệnh di truyền gì, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn và hỗ trợ cho bạn trong quá trình mang thai và chăm sóc bào thai. Điều này sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ đẻ non hay sảy thai, đồng thời giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc con sau khi sinh.
2. Thời điểm cần sàng lọc trước sinh double test
2.1 Khoảng thời gian từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ
Khoảng thời gian từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ được coi là thời điểm tốt nhất để thực hiện double test. Lúc này, bào thai đã có sự phát triển đủ lớn để xét nghiệm có thể thu thập được dạng mẫu máu và kiểm tra các chỉ số sinh học cần thiết.
Trong giai đoạn này, các kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy khá chính xác về việc bào thai có bị bất kỳ dị tật hay bệnh di truyền gì hay không. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy tỷ lệ cao của hormon beta hCG và protein PAPP-A thấp hoặc cao hơn bình thường, có thể bào thai có nguy cơ bị các bệnh di truyền như hội chứng Down hay hội chứng Edwards.
2.2 Thời gian từ tuần 14 đến 16 của thai kỳ
Nếu bạn đã bỏ lỡ khoảng thời gian từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ, vẫn có thể thực hiện double test trong khoảng thời gian từ tuần 14 đến 16 của thai kỳ. Tuy nhiên, độ chính xác của kết quả xét nghiệm sẽ giảm xuống so với việc thực hiện trong tuần 11 đến 13. Đây cũng là lí do tại sao nhiều bác sĩ khuyến cáo tránh thực hiện xét nghiệm quá muộn trong thai kỳ.
2.3 Trước khi quá 35 tuổi
Một quan điểm phổ biến là chỉ những phụ nữ có tuổi trên 35 mới cần sàng lọc trước sinh double test. Tuy nhiên, đối với những phụ nữ dưới 35 tuổi và có nguy cơ mang thai mắc các bệnh di truyền, việc thực hiện double test cũng là cần thiết. Điều này giúp phát hiện kịp thời bất kỳ dị tật nào có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bào thai và sự phát triển của em bé sau này.
Nếu bạn chưa từng có thai hay không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào, việc thực hiện double test cũng có thể được khuyến cáo vào khoảng thời gian từ 16 đến 18 tuần thai kỳ để kiểm tra sức khỏe của bào thai và loại trừ các bệnh di truyền.
3. Cách thực hiện double test
Để thực hiện double test, bà mẹ cần tiến hành hai xét nghiệm: xét nghiệm máu và siêu âm thai. Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để tính toán tỷ lệ hormon beta hCG và protein PAPP-A trong máu của bà mẹ. Kết quả của xét nghiệm này sẽ cho thấy điều gì đó không ổn với bào thai hay không.
Sau khi có kết quả của xét nghiệm máu, bà mẹ sẽ tiến hành siêu âm thai. Siêu âm thai là phương pháp quan trọng để đánh giá sự phát triển của bào thai, cân nặng, và những dấu hiệu bất thường có thể xuất hiện. Nhờ đó, bác sĩ có thể loại trừ các bệnh di truyền và chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc bào thai và sức khỏe của em bé sau này.
4. Lợi ích của double test
4.1 Phát hiện sớm các bệnh di truyền trong thai kỳ
Double test mang lại rất nhiều lợi ích cho sức khỏe của bào thai và em bé. Nhờ phương pháp này, các bệnh di truyền trong thai kỳ có thể được phát hiện sớm và có thể được điều trị hoặc chăm sóc kịp thời để giảm thiểu nguy cơ cho mẹ và em bé sau này.
4.2 Tăng khả năng sinh con bình thường
Nếu bào thai không có bất kỳ dị tật hay bệnh di truyền gì, tỷ lệ sinh con bình thường của các phụ nữ sử dụng double test sẽ tăng lên. Điều này giúp cho quá trình mang thai và chăm sóc bào thai trở nên dễ dàng hơn đối với bà mẹ.
4.3 Giảm thiểu nguy cơ sinh con bị dị tật hoặc bệnh di truyền
Tại sao lại cần phải sàng lọc trước sinh các bệnh di truyền? Bởi vì khi phát hiện sớm các bệnh di truyền ở bào thai, bác sĩ có thể tiến hành điều trị hoặc can thiệp để giảm thiểu nguy cơ cho mẹ và em bé trong tương lai. Điều này cũng giúp gia đình chuẩn bị tinh thần và tài chính cho việc chăm sóc con sau khi sinh.
5. Những rủi ro có thể xảy ra khi thực hiện double test
Mặc dù double test có nhiều lợi ích, nhưng cũng có những rủi ro có thể xảy ra khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm này. Một trong những rủi ro đó là kết quả xét nghiệm có thể cho thấy sai sót, dẫn đến lo lắng và căng thẳng không cần thiết cho bà mẹ. Điều này có thể xảy ra do nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn như thuốc uống hoặc bài tập mạnh trước khi xét nghiệm.
Do đó, bạn nên luôn tìm đến các cơ sở y tế uy tín và có độ tin cậy cao để thực hiện double test. Nếu có bất kỳ kết quả nghi ngờ nào, bạn cũng nên được khuyến cáo đi kiểm tra lại ở các bệnh viện hoặc phòng khám khác để đảm bảo tính chính xác của kết quả.
6. Kết luận
Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh rất hiệu quả và được khuyến cáo để phát hiện sớm các bệnh di truyền trong thai kỳ. Tuy nhiên, chỉ những đối tượng có nguy cơ cao mang thai các bệnh di truyền mới nên sử dụng double test, và thực hiện xét nghiệm vào khoảng thời gian từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ. Nếu bạn thuộc về nhóm đối tượng này, hãy nhanh chóng tìm đến các cơ sở y tế uy tín và thực hiện double test để giúp bảo vệ sức khỏe của bào thai và em bé sau này.
