Thai nhi bị di tật là nỗi lo của rất nhiều phụ nữ khi mang thai, bởi mỗi đứa trẻ ra đời không khỏe mạnh là nỗi khổ tâm đối với mỗi gia đình. Trên thực tế, có rất nhiều phụ nữ do thiếu kiến thức hay chủ quan mà bỏ qua việc sàng lọc trước sinh nên gặp hệ quả rất lớn. Chính vì vậy, khám sàng lọc dị tật thai nhi là khâu rất quan trọng để đảm bảo em bé được ra đời an toàn và khỏe mạnh.
Khám sàng lọc thai nhi là gì ?
Đây là sử dụng các biện pháp y học hiện đại trong thời gian mang bầu để có thể phát hiện sớm các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh,… Từ đó có thể đưa ra các vấn đề và chữa trị kịp thời.
Phương pháp khám sàng lọc thai kỳ gồm chuẩn đoán và làm các xét nghiệm vào từ giai đoạn của thai kỳ. Từ đó có thể đảm bảo độ chính xác cao và nguy ngơ dị tật cụ thể của từng thai nhi
Tầm quan trọng của khám thai sàng lọc trước sinh
Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh. Bởi vậy, việc khám sàng lọc trước sinh là điều vô cùng cần thiết. Nó không chỉ giúp phát hiện dị tật ở con mà còn có thể phát hiện được bệnh lý ở trẻ. Từ đó có thể phát hiện và chữa trị kịp thời
Có nhiều câu hỏi được đặt ra như khám sàng lọc thai nhi ở tuần bao nhiêu thì chính xác. Thông thường các bác sĩ sẽ khuyên bà mẹ nên đi khám sàng lọc thai nhi tuần 12. Bởi đây là thời điểm quan trọng để đo được độ mở gáy và nguy cơ mắc hội chứng Down. Thai 12 tuần tuổi là một thời điểm thích hợp. Vì các bộ phận trên cơ thể dần trở nên cứng cáp hơn và có những phản xạ cơ bản.
Bên cạnh đó chỉ duy nhất giai đoạn này có thể đo độ mờ da gáy chính xác và có ý nghĩa chẩn đoán dị tật, sau 13 tuần 6 ngày sẽ không còn nhiều giá trị nữa và không đo độ mờ da gáy chính xác được. Đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt hội chứng Down. Độ mờ da gáy kết hợp với double test, sẽ giúp cho việc sàng lọc bệnh Down lên tới 90% .
Những xét nghiệm áp dụng vào khám sàng lọc thai nhi
Double Test
Khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi sẽ thực hiện phương pháp trên. Nó có thể phát hiện ra Trisomy 13 (thừa NST 13). Nếu kết hợp với siêu âm độ mà gáy thì còn có thể chuẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin)
Triple Test
Khác với Double Test, thì xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22. Chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Nó có thể xác định sớm dị tật ống dây thần kinh ở thai nhi . Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần. Giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học. Đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.
So sánh 3 phương pháp xét nghiệm với nhau
| NIPT | Combined test (Double test + KSSG) | Triple test | |
| Tuần thai thực hiện | Từ 10 tuần | 11w6d – 13w6d | 15w – 19w6d |
| Khả năng sàng lọc | Toàn bộ NST từ 1–23: – HC Down – HC Edwards – HC Patau – HC Turner – HC XXX – HC XXY – HC XYY – Các bất thường NST khác | NST 13, 18, 21: – HC Down – HC Edwards – HC Patau | NST 18, 21: – HC Down – HC Edwards |
| Khả năng phát hiện HC Down | 99% | 82 – 87% | 69% |
Bệnh viện phụ sản Hà Nội – địa chỉ uy tín để khám sàng lọc thai nhi
Sản phụ (trong ảnh) đã mang thai tuần 20. Lần đầu làm mẹ nên khi biết tin mắc u bánh rau ở tuần thứ 16, chị càng lo lắng hơn. Tuy nhiên, nhờ thăm khám thai định kỳ, phát hiện bất thường sớm. Các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết tình trạng của chị vẫn trong tầm kiểm soát.
Trong quá trình thăm khám định kỳ, có những người phụ nữ mà thai nhi được xác định bị giãn não thất. Có thể tiến triển thành não úng thủy. Chị được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Và cảnh báo các nguy cơ có thể xảy ra cũng như hướng theo dõi phù hợp.
Tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội trung bình mỗi tháng thực hiện siêu âm, hội chẩn cho khoảng 400 – 500 trường hợp. Thai nhi có các bất thường về hình thái từ hệ thần kinh trung ương, tim mạch, hô hấp, tiêu hóa…
Bệnh viện phụ sản Hà Nội áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT . So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down). Đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi.
Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down. 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh. Và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Vì vậy, việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sớm sẽ giúp các bác sĩ có thể can thiệp sớm trong các trường hợp bất thường. Giúp trẻ được chào đời khỏe mạnh
Xem thêm các bài viết tại Website :
Sàng Lọc Tiền Sản Giật – Cách Đơn Giản Phòng Tránh Biến Chứng Nguy Hiểm Trong Thai Kì
