11/01/2023
Xét nghiệm Nipt sàng lọc trước sinh là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Nhờ vậy mà có thể phát hiện các dị tật của thai nhi ngay từ tuần thứ 9 thai kì. Từ đó các bác sĩ chuyên khoa sản có thể đưa ra các lời khuyên và biện pháp can thiệp.
Xét nghiệm sàng lọc Nipt là gì?
Xét nghiệm Nipt hay Non-invasive prenatal testing là một loại xét nghiệm tiền sinh sản và sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh như: down, trisomy 18, trisomy 13…
Theo nghiên cứu, máu của thai phụ có chứ hỗn hợp cfDNA (DNA tự do) đến từ tế bào của mẹ và nhau thai của bé. DNA trong các tế bào nhau thai có đặc điểm giống hệt với DNA thai nhi. Bởi vậy việc tiến hành sàng lọc và phân tích hỗn hợp cfDNA từ nhau thai sẽ phát hiện các dấu hiệu bất di truyền bất thường mà hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới thai nhi.
Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện
+ Thu mẫu máu xét nghiệm từ thai phụ: Bằng cách lấy 7 – 10 ml máu của mẹ bầu
+ Tách chiết các DNA tự do của thai nhi có trong máu của mẹ
+ Tiến hành sàng lọc và phân tích DNA của thai nhi để tìm kiếm các rối loạn NST gây ra bởi sự thiếu hoặc thừa Aneuploidy.
+ Đưa ra kết quả sau khi sàng lọc và phân tích xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được tất cả các bác sĩ chuyên khoa thai sản và di chuyền học khuyên mẹ bầu nên thực hiện. Phương pháp này giúp loại bỏ những lo lắng về dị tật bẩm sinh của trẻ. Và đặc biệt hoàn toàn không làm ảnh hưởng đến thai nhi.
Ưu điểm nổi bật khác của phương pháp sàng lọc trươc sinh NIPT đó là tỷ lệ kết quả xét nghiệm cao tới 99,9%.
Các bệnh phát hiện bằng xét nghiệm Nipt trước sinh
Như đã nói ở trên, phương pháp làm xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc dị tật trước sinh qua việc phân tích DNA và phát hiện các dấu hiệu bất thường của NST. Vậy, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bệnh gì?
+ Hội chứng Down: Khi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene
+ Hội chứng Patau: Khi bị thừa 1 NST số 13 trong bộ Gene
+ Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST sô 18 trong bộ Gene
+ Hội chứng Turner: Mất 1 hoặc mất hoàn toán các NST giới tính X thứ 2 ở Nữ giới
+ Hội chứng Triple X: NST giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST giới tính X thay vì 2 như bình thường
+ Hội chứng Klinefelte: khi có sự đột biến thêm NST giới tính X trong cặp NST giới tính XY hay 47, XXY
+ Hội chứng Jacobs: Khi tam nhiễm sắc thể XYY xuất hiện hay 47, XYY
+ Hội chứng DiGeorge: Khi phát hiện mất một đoạn trên NST số 22q11.2
+ Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Trường hợp mất nhiễm sắc thể số 15q11.2
+ Hội chứng Wolf Hirschhorn: Trường hợp mất đoạn NST số 4p16.3
+ Criduchat: Trường hợp phát hiện mất NST số 515
Điều cần biết về Nipt cho phụ nữ mang thai
Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn
NIPT được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây bất cứ tác động nguy hiểm nào tới cho trẻ.
Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm Nipt trước sinh tới 99.9%
Nhờ có sự hỗ trợ của công nghệ giải trình tự gen hiện đại, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt có độ chính xác vượt trội lên tới 99,98%. Bên cạnh đó, khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu không cần mất quá nhiều thời gian chờ đợi, chỉ từ 2 – 4 ngày là đã có kết quả.
Mẹ bầu vẫn phải khám thai sản định kì đầy đủ
Mặc dù xét nghiệm sàng lọc Nipt mang đến những ưu điểm tuyệt vời trong quá trình mang thai thì các thai phụ vẫn nên thực hiện thăm khám thường xuyên tại chuyên khoa sản của các cơ sở y tế để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé được toàn diện.
Đặc biệt với những thai phụ lớn tuổi, có nguy cơ mắc các bệnh di truyền thì nên thực hiện phương pháp xét nghiệm nipt để được chẩn đoán chính xác.
Trường hợp nên xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai
Lời khuyên là tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm Nipt trước sinh. Tuy nhiên, hiện nay với giá thành cao, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp sau nên làm xét nghiệm:
– Thai phụ trên 35 tuổi sẽ có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down
– Thai phụ có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
– Thai phụ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
– Các thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần.
– Thai phụ thường xuyên làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
– Thai phụ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IVF).
Thời điểm sàng lọc Nipt cho kết quả chính xác nhất
“Xét nghiệm Nipt khi thai bao nhiêu tuần?” Chuyên gia thai sản khuyên rằng thai phụ nên thực hiện ngay từ tuần thứ 9 – 10 của thai kì.
Thực hiện xét nghiệm sớm có thể kịp thời phát hiện những bất thường. Xác định hướng can thiệp kịp thời. Nhằm tránh những đáng tiếc về sau cho cả mẹ và thai nhi.
Bảng giá xét nghiệm Nipt mới nhất hiện nay
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp này yêu cầu đơn vị y tế cần có hệ thống máy móc hiện đại, dung dịch xét nghiệm hiện đại và các bác sĩ chuyên gia về thai sản và di truyền học có trình độ chuyên môn cao. Bởi vậy mức giá sàng lọc NIPT cao hơn so với những loại sàng lọc trước sinh khác.
Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tiền phụ thuộc vào 3 yếu tố.
Trung tâm làm sàng lọc nipt.
Yêu cầu của thai phụ.
Thời gian lấy kết quả.
Hiện nay, trên thị trường, giá các gói sàng lọc NIPT từ 3.000.000 – 6.000.000 đồng.
Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc NIPT
Sàng lọc Nipt có phát hiện tim bẩm sinh không?
Xét nghiệm Nipt có khả năng sàng lọc và kiểm tra các bệnh lý dị tật thai nhi bằng việc phát hiện thiếu hoặc thừa NST 21 gây nên sự bất thường của chức năng hoạt động các cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh…Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm quý II của thai kì. Đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh.
Muốn biết được thai nhi có bị tim bẩm sinh không? Thai phụ cần kết hợp làm sàng lọc NIPT với siêu âm để có kết quả chính xác nhất.
Nên chọc ối hay làm xét nghiệm Nipt?
Chúng ta có thể hiểu sàng lọc Nipt là xét nghiệm không xâm lấn. Còn chọc ối là xét nghiệm có xâm lấn. Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm bằng cách sử dụng kim chuyên dụng xuyên qua thành bụng để lấy từ 15ml – 30ml nước ối. Khi chọc ối có thể gây đau đớn cho mẹ bầu và ảnh hưởng đến thai nhi.
Chọc ối là chỉ được thực hiện áp dụng với người có nguy cơ cao sau khi khám sàng lọc. Hoặc có kết quả siêu âm bất thường và được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.
Vì vậy mẹ bầu cần cân nhắc để lựa chọn phương pháp phù hợp cho bản thân.
Thật giả việc xét nghiệm Nipt biết trai hay gái?
Đây có lẽ là câu hỏi được nhiều gia đình quan tâm. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một xét nghiệm giúp phát hiện các NST bất thường.
Từ đó mà các bác sĩ có thể phát hiện được sắc thể nữ (X) hoặc sắc thể nam (Y). Do đó, khi làm xét nghiệm Nipt có thể xác định được giới tính của thai nhi.
Có nên làm xét nghiệm Nipt không?
Câu trả lời là có. Tất cả các mẹ bầu đều nên làm sàng lọc NIPT. Để có thể kịp thời phát hiện những bất thường trong quá trình hình thành và phát triển thai nhi.
Lợi thế của xét nghiệm sàng lọc NIPT
NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN của thai nhi. Từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:
- Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5%. Vì thế mà nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
- Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại.
NIPT chiếm ưu thế hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống nhờ:
- Không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai. Nên giảm thiểu nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,…
- Độ chính xác cao, lên đến >99%, cao hơn hẳn double test/triple test
- Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai nhi
Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất, NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.
Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi. Bao gồm Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp. Để tránh phát sinh các vấn đề xấu trong quá trình mang thai, sản phụ và thực hiện đầy đủ các mốc khám thai định kì và các sàng lọc trước sinh cần thiết theo đúng yêu cầu từ bác sĩ.
Nếu có nhu cầu đăng ký xét nghiệm, khách hàng có thể chọn tới khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Bạn có thể nhấn vào nút đặt lịch khám để đặt khám ngay. Hoặc bạn có thể trực tiếp đến bệnh viện để được các y bác sĩ tư vấn kĩ lưỡng.
