12/01/2023
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết số lượng nhiễm sắc thể và những biến đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể trên người bệnh, từ đó bác sỹ có thể đưa ra cách xử lý và phương pháp điều trị phù hợp cho người bệnh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường:
– Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), ký hiệu: 46, XX
– Nam: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Nhiễm sắc thể đồ bất thường:
– Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể;
– Hình dạng và kích cỡ của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường;
– Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị gãy hoặc được tách ra không hợp lý.
Khi nào cần thực hiện nhiễm sắc thể đồ?
1. Chẩn đoán trước sinh
Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích nhiễm sắc thể thai khi có ít nhất một trong các yếu tố sau:
- Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).
- Những thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh.
- Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.
- Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai có đột biến cấu trúc NST di truyền được. Ví dụ có mang nhiễm sắc thể mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn,… Những thai phụ đã được xác định là người mang nhiễm sắc thể X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến này cho con của mình.
- Những thai phụ có kết quả siêu âm thai xác định có bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (tăng khoảng sáng sau gáy hay còn gọi độ mờ da gáy ≥3mm, có nang bạch huyết, không có xương mũi,… hoặc các bất thường khác nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể thai).
- Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
2. Trong chẩn đoán sau sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi (nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi) được chỉ định trong các trường hợp sau:
- Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
- Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.
- Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
- Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể.
- Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát. Vô sinh nguyên phát là tình trạng một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, mong muốn có con nhưng không thể có thai sau 12 tháng có quan hệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào. Vô sinh thứ phát là những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm quan hệ tình dục bình thường mà không có thai lại.
- Trẻ gái tới tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).
- Các cặp vợ chồng sẩy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
- Những người bị bệnh ung thư ví dụ như bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh,… cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào của khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.
Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán của di truyền học. Theo đó, xét nghiệm này có thể giúp tìm ra nguyên nhân dẫn tới các vấn đề sinh sản như vô sinh, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần,… Chỉ có việc xác định được lý do khiến các cặp vợ chồng khó mang thai, hay lý do dẫn đến nguy cơ dọa tiếp tục xảy thai thì bác sĩ mới có thể đưa ra biện pháp can thiệp tốt nhất cho người bệnh.
Trước khi điều trị vô sinh thì việc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng quan trọng không kém. Điều này giúp bác sĩ sớm chủ động có phương pháp phòng tránh. Nhờ đó mà giảm thiểu được tối đa nguy cơ di truyền các khuyết tật bẩm sinh cho thế hệ sau.
Trong một số trường hợp, có những đột biến gen gây vô sinh nếu chỉ có ở người nữ hoặc nam. Tuy nhiên, nếu như cả 2 người cùng mang gen đột biến thì đứa trẻ khi sinh ra có thể mang tính trạng bất thường di truyền nghiêm trọng hơn.
Một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến
1. Các bệnh rối loạn NST thường
– Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21).
Trẻ chậm phát triển cả về tâm thần và trí tuệ. Có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh về tiêu hóa, tim mạch,…
– Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13).
Thai nhi mắc hội chứng này dễ bị thai lưu, sảy thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh hoặc có các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, đa ngón, sứt môi chẻ vòm,…
– Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18).
Trẻ dễ mắc các dị tật bẩm sinh về thận, tim, các cơ quan nội tạng khác. Trẻ thường sống không quá 1 tuổi.
– Nhiễm sắc thể Philadelphia (chuyển đoạn NST số 9 và NST số 22);
– Một số rối loạn NST hiếm gặp hơn.
VD như 3 NST số 8, 3 NST số 9, 3 NST số 22, hội chứng 5p,…
2. Các bệnh rối loạn NST giới tính
– Hội chứng Klinefelter (dư 1 NST X ở nam). Là hội chứng khá phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000. Bệnh nhân mắc hội chứng này bị vô sinh và có tinh hoàn nhỏ.
Hội chứng Turner (thiếu 1 NST X ở nữ). Bệnh nhân có các đặc điểm về thể trạng cụ thể như lùn, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, cổ to, vô kinh, vô sinh, tử cung và buồng trứng nhỏ,…
Phương pháp thu thập mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
1. Đối với mẫu máu lấy từ tĩnh mạch
Quấn một dải băng đàn hồi xung quanh cánh tay của bạn để chặn dòng chảy của máu. Điều này làm cho các tĩnh mạnh bên dưới dải băng lớn hơn. Từ đó dễ dàng hơn trong việc đưa kim vào tĩnh mạch.
Khử trùng vùng tiêm bằng cồn.
Đưa kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một mũi kim.
Lắp ống tiêm vào kim tiêm để lấy máu.
Tháo dải băng từ cánh tay của bạn khi lấy đủ máu để xét nghiệm.
Dùng một miếng gạc hoặc bông đặt vào vùng tiêm sau khi kim tiêm được lấy ra.
Ép vào vùng tiêm và dán băng dính lại.
2. Đối với mẫu tế bào được lấy từ bào thai
Trong xét nghiệm này, mẫu tế bào được lấy từ thai nhi bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau.
Việc chọc ối và sinh thiết gai rau sẽ có thể dẫn đến một số biến chứng cho thai phụ và thai nhi trong bụng. Chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng, sảy thai (dưới 1%), sinh non. Sinh thiết gai rau cũng có nguy cơ dẫn đến nhiễm trùng bánh rau và chết lưu, sinh non nếu không đảm bảo kỹ thuật và vô khuẩn trong khi thực hiện.
3. Đối với mẫu tế bào được lấy từ tủy xương
Sinh thiết hoặc chọc hút tủy xương có thể được dùng trong nhiễm sắc thể đồ. Các bước tiến hành:
Tiêm một số thuốc gây tê cục bộ vào vùng da và mô trên xương. Điều này làm đau nhói một lúc đầu nhưng sau đó làm tê da. Một số người được dùng thuốc an thần trước khi tiến hành.
Để chọc hút dịch tủy xương: 1 cây kim được đẩy qua vùng da đã gây tê vào trong xương. Một ống tiêm dùng để rút dịch tủy xương ra. Khi chất lỏng được rút ra, bạn có thể có một cơn đau nhói ngắn tại xương. Có thể đau lan ở mông và chân nếu chọc hút ở xương chậu.
Để làm sinh thiết tủy xương: một kim thứ 2 dày hơn, kim rỗng được đưa vào xương. Kim này vừa xoay quanh vừa đẩy nhẹ lên phía trước để lấy một mẫu nhỏ tủy xương vào phần rỗng giữa của kim. Điều này có thể gây ra một số cơn đau âm ỉ trong một thời gian ngắn. Kim sau đó được đưa ra và một miếng băng được ấn vào để ngăn chảy máu.
Các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Một số các công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
– Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể
Phát hiện các nhiễm sắc thể thiếu, thừa hoặc hỏng bằng cách chụp ảnh nhiễm sắc thể. Sau đó sắp xếp theo thứ tự từ lớn nhất đến bé nhất. Kết quả nhiễm sắc thể đồ có trong 1-2 tuần kể từ lúc lấy mẫu.
– Phân tích nhiễm sắc thể Microarray
Xét nghiệm này có thể tìm thấy nhiều vấn đề nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm đột biến lệch bội, đầy đủ bộ nhiễm sắc thể. Nó có thể tìm thấy các vấn đề nhiễm sắc thể mà nhiễm sắc thể đồ bỏ lỡ. Thời gian trả kết quả khoảng 7 ngày.
– Xét nghiệm ADN
Xét nghiệm đột biến gen đặc thù được thực hiện theo yêu cầu. Giả dụ như bạn và bạn đời đang mang gen gây xơ nang, bạn có thể mong thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đột biến riêng biệt.
– Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
Kỹ thuật này được sử dụng để phát hiện các đột biến lệch bội. Trong đó bao gồm nhiễm sắc thể số 13-18-21 và nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Kết quả của kỹ thuật này nhanh hơn lập bộ nhiễm sắc thể truyền thống (thường trong 1-2 ngày). Kết quả dương tính được xác nhận kèm nhiễm sắc thể đồ.
Hi vọng vọng bài viết trên có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Để nhận được kết quả xét nghiệm chính xác, bạn hãy đến cơ sở y tế uy tín thực hiện. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là sự lựa chọn hàng đầu cho các vấn đề liên quan đến phụ khoa. Nếu có nhu cầu, bạn có thể nhấn vào nút đặt lịch khám để đặt khám ngay hoặc trực tiếp đến bệnh viện để được các y bác sĩ tư vấn kĩ lưỡng.
