30/01/2023
Trẻ sơ sinh có thể tử vong do triệu chứng và biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Do vậy để hạn chế tối đa những nguy hiểm của bệnh lý này, các bậc cha mẹ cần phải nắm rõ thông tin về bệnh rối loạn chuyển hóa ở người, các biểu hiện khi trẻ sơ sinh mắc bệnh.
Thế nào là rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh?
Trước hết cần hiểu rõ về quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Khi ăn uống, cơ thể sẽ nạp vào 3 nhóm chất chính là lipit, protein và carbohydrate. Những chất này cơ thể không thể sử dụng ngay lập tức mà cần được chuyển hóa thành dạng năng lượng sử dụng được. Quá trình này gọi là quá trình chuyển hóa.
Để chuyển hóa được, ngoài năng lượng thì còn cần đến sự tác động của nhiều loại hormone, enzyme, protein vận chuyển, receptor và các yếu tố đồng vận. Sự tạo thành và kiểm soát các yếu tố này quyết định bởi gen di truyền.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh lý hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm. Có tỉ lệ tử vong cao. Nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt một vài loại protein vận chuyển, enzyme, receptor hoặc các yếu tố trong quá trình chuyển hóa acid béo, acid amin và aicd hữu cơ. Sự thiếu hụt này khiến chu trình tổng hợp và thoái hóa các chất không thể thực hiện.
Kết quả là sự tạo thành các sản phẩm bất thường, tự gây ngộ độc cho chính tế bào. Mỗi loại thiếu hụt sẽ ảnh hưởng đến một hoặc vài cơ quan khác nhau, song đặc điểm chung và gây tổn thương nhanh, khó kiểm soát và biến chứng nặng nề.
Các dạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa chính mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải dựa theo ảnh hưởng của chu trình chuyển hóa chất, cụ thể:
- Rối loạn chuyển hóa đường.
- Rối loạn chuyển hóa chất béo.
- Rối loạn chuyển hóa acid amin (hay đạm).
Bất cứ dạng rối loạn nào mà trẻ sơ sinh gặp phải cũng vô cùng nguy hiểm. Nhất là khi trẻ vừa sinh ra sức khỏe nói chung chưa ở trạng thái ổn định. Vì thế, phát hiện càng sớm và can thiệp thì càng bảo toàn được chức năng các cơ quan, giúp trẻ giữ được tính mạng. Điều trị muộn không những nguy hiểm đến tính mạng trẻ mà trẻ được cứu sống cũng bị tổn thương. Và có thể gây ảnh hưởng nhất định đến sự phát triển sau này.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh xảy ra do sự thiếu hụt một hoặc một số thành phần quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa. Những thành phần này lại chịu sự kiểm soát của gen di truyền. Vì thế nên bệnh lý rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh liên quan đến đột biến những gen này.
Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh
Khi bị bệnh, trẻ thường có các biểu hiện:
- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật.
- Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ bị giảm sút. Người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.
- Nhịp tim của trẻ bị rối loạn. Mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn bị thở nhanh hoặc ngừng thở.
- Trường hợp nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong cho trẻ.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nguy hiểm thế nào?
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện khá sớm. Thường từ sau khi sinh một vài ngày đến dưới 12 tháng tuổi. Các trường hợp biểu hiện muộn thường do thiếu hụt chất không quá quan trọng. Hoặc cơ thể vẫn có khả năng ứng phó với sự thiếu hụt đó trong thời gian ngắn. Về triệu chứng bệnh, trẻ có thể có những biểu hiện khác nhau. Tùy vào dạng rối loạn chuyển hóa cũng như thể bệnh nặng hay nhẹ.
Điều nguy hiểm là các triệu chứng này diễn biến rất nhanh. Tỉ lệ tử vong cao trên 50% chủ yếu chỉ vài ngày sau khi sinh. Cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc bệnh. Triệu chứng tuy phong phú nhưng dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý hay vấn đề sức khỏe khác. Vì thế không ít trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng gia đình và bác sĩ nhận biết không chính xác. Điều đó gây nên những biến chứng và có thể tử vong.
Cách phòng tránh và phương pháp điều trị
Hiện nay, bệnh lý này ở trẻ em vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý. Tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp điều trị chung cho trẻ mắc bệnh lý bẩm sinh:
Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết vì thông qua việc xét nghiệm di truyền. Làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
Những đối tượng có nguy cơ cần đặc biệt lưu ý:
- Thai phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Tiền sử gia đình có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.
- Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời. Trẻ sơ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh. Nhằm phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:
- Chế độ ăn thích hợp: Đối với những trẻ mắc bệnh bẩm sinh thì việc điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ là hết sức cần thiết. Lưu ý phải tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.
- Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh lý này, phải dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
- Nên bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho trẻ. Nhằm tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được
- Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ. Nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn giữ ở mức ổn định
- Ngoài ra một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy đang là bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh lý này.
Lưu ý giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ sơ sinh
Cần đặc biệt cẩn thận ở những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh như:
- Thai phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh. Hoặc có con đã được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Cha, mẹ hoặc anh em trong gia đình có triệu chứng tương tự và tử vong không rõ lý do hoặc từng được chẩn đoán bị rối loạn bẩm sinh.
- Rối loạn bất thường khi sàng lọc sức khỏe cho trẻ sơ sinh ngay sau khi chào đời.
Tìm hiểu các thông tin về bệnh lý này sẽ giúp cha mẹ phản ứng nhanh hơn và tốt hơn nếu trẻ sinh ra có các dấu hiệu nghi ngờ. Để điều trị triệt để bệnh ở trẻ sơ sinh, phương pháp ghép tủy và ghép tế bào gốc đang được nhiều kỳ vọng. Nếu cần tư vấn thêm về phòng ngừa và điều trị bệnh bạn có thể nhấn đặt lịch khám ngay, hoặc đến trực tiếp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để được các y bác sĩ tư vấn và chăm sóc tận tình.
