Hội chứng Down – Các phương pháp xét nghiệm bệnh cho thai nhi

13/01/2023

Down là hội chứng di truyền thường gặp nhất ở trẻ. Hiện nay có những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% giúp cho mẹ bầu có thể nắm được tình trạng sức khỏe của con, biết được con có hay không mắc bệnh Down ngay từ trong thai kỳ.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hay trong ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển. Và còn gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự. Nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

hội chứng Down
Biểu hiện của một em bé mắc hội chứng Down

Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến bao gồm:

  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
  • Trương lực cơ thấp
  • Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
  • Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
  • Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
  • Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
  • Đầu nhỏ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Chậm phát triển

Nguyên nhân của Hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường. Ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra bao gồm:

Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp
  • Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome).
  •  Đây là một dạng hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome)
  •  Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:

  • Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
  • Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
  • Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Yếu tố nguy cơ

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

  • Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
  • Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
  • Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
  • Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
  • Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

2. Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.

3. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi

hội chứng Down
Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi
Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp siêu âm

Siêu âm sàng lọc cho con tuần 12 – 14 cho được kết quả chính xác nhất. Đây là thời điểm quan trọng để có thể biết được khoảng sáng sau gáy thai nhi nhằm xác định thai nhi có gì bất thường về nhiễm sắc thể hay không tìm cách chữa trị nếu dị tật nhẹ. Tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi giúp sàng lọc được những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, những vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sàng lọc bằng phương pháp xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa thực hiện sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất – trong khoảng tuần thai 11 – 13, Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Trong đó xét nghiệm Double test cho được kết quả sàng lọc chính xác nhất.

Sàng lọc cho con bằng phương pháp chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật trước sinh. Được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối của người mẹ mang thai dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi. Khi mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Triple test nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện chọc ối để khẳng định lại kết quả của những phương pháp sàng lọc này.

Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối có thể chẩn đoán được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác…

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Trong đó có hội chứng Down, với độ chính xác lên tới 99,9%. Kết quả của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina giúp bác sĩ tư cung cấp cho mẹ bầu thông tin sức khỏe thai nhi chính xác. Giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả.

Để giảm tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down, các mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho con sớm nhất có thể để xác định tình trạng sức khỏe của trẻ để có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất ngay từ đầu thai kỳ. Nếu có kết quả sàng lọc con mắc bệnh Down bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để giảm thiểu sự ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe của trẻ.

Nếu trẻ có biểu hiện của hội chứng Down, bạn có thể nhấn vào nút đặt lịch khám hoặc tới ngay Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để trẻ được các y bác sĩ tư vấn và chăm sóc.

Có thể bạn quan tâm!

ĐẶT LỊCH KHÁM

ĐẶT LỊCH HẸN KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM

ĐĂNG KÍ KHÁM HIẾM MUỘN